Friday biotopic : genomics or omics

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Biotopic Friday: genomics or omics

ConesaLab 연구 그룹, 다중 오믹스 데이터 통합 및 장기 리드 시퀀싱 기술 발전
ConesaLab 연구 그룹은 장기 리드 시퀀싱 기술을 활용한 전사체 분석과 다중 오믹스 데이터 통합을 통해 염색질-대사체 조절 모델링에 집중하고 있습니다. 이 연구실은 대규모 단일 세포 RNA 시퀀싱 데이터에서 세포 간 통신 변화를 빠르고 메모리 효율적으로 분석하는 새로운 계산 프레임워크(scSeqCommDiff)와 이를 해석할 수 있는 인터랙티브 R/Shiny 도구(CClens)를 개발하였습니다. 또한, 이들은 세포 간 통신 추론 도구와 데이터베이스를 체계적으로 리뷰하고, 연구자들이 적합한 방법을 선택할 수 있도록 온라인 카탈로그를 제공하고 있습니다. (2025년 7월)
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VieCure와 Guardant Health, AI 기반 임상 의사결정 지원 플랫폼에 정밀 종양 유전체 검사 통합
덴버 기반의 VieCure는 AI 기반 임상 의사결정 지원 플랫폼인 Halo Intelligence에 Guardant Health의 액체 생검 및 조직 기반 차세대 시퀀싱(NGS) 정밀 종양 검사 포트폴리오를 통합하는 전략적 파트너십을 체결했습니다. 이를 통해 지역사회 종양학자들이 전자의무기록(EMR) 내에서 직접 검사를 주문, 추적, 결과 수신이 가능해져, 복잡한 분자 진단과 치료 결정 과정을 간소화합니다. Halo 플랫폼은 2천만 개 이상의 임상 규칙을 실시간 처리하며, 최신 임상 가이드라인과 환자 특이 변수를 반영한 맞춤형 치료 계획을 제공합니다. 이 협력으로 지역사회 종양학에서 NGS 검사 준수율이 4~5배 증가하는 등 정밀 종양학 도구의 접근성과 활용도가 크게 향상되고 있습니다. (2025년 7월)
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GenomeWeb: 장기 리드 시퀀싱, 희귀 질환 진단에서 잠재력 입증
2025년 유럽 인간 유전체학회(ESHG)에서 PacBio, Oxford Nanopore, Illumina의 장기 리드 시퀀싱 기술을 활용한 희귀 질환 진단 연구들이 발표되었습니다. 이들 연구는 장기 리드 시퀀싱이 복잡한 구조 변이 및 희귀 질환의 유전적 원인 규명에 효과적임을 보여주며, 기존 단기 리드 시퀀싱의 한계를 극복하는 중요한 진전으로 평가받고 있습니다. 또한, NCI에서 개발한 새로운 알고리즘 Severus는 장기 리드 시퀀싱 데이터를 이용해 암 게놈 내 복잡한 구조 변이와 재배열을 탐지할 수 있어 암 진단 및 치료 지침 개발에 기여할 전망입니다. (2025년 6월)
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BioBank Japan, 일본 인구 대상 조기 발병 폐선암 및 TP53 돌연변이 클론 혈액증 연구 성과 발표
BioBank Japan은 일본 인구를 대상으로 한 대규모 유전체 분석을 통해 BRCA2 및 TP53 유전자가 조기 발병 폐선암 발생과 부분적으로 연관됨을 밝혔습니다. 또한, TP53 돌연변이 클론 혈액증이 유전적 요인과 환경 노출과 복합적으로 작용하여 광범위한 영향을 미친다는 연구 결과도 발표되었습니다. 이 연구들은 일본 내 다양한 질환의 유전적 및 표현형적 다양성 이해에 기여하며, 다중 오믹스 데이터와 유전체 정보를 활용한 정밀 의학 발전에 중요한 기반을 제공합니다. (2025년 7월)
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Multi-Omics Visualization Platform (MVP), Galaxy 기반 다중 오믹스 데이터 통합 시각화 도구
Multi-Omics Visualization Platform(MVP)은 유전체 시퀀싱 데이터와 질량 분석 기반 프로테오믹스 데이터를 통합하여 시각화하는 오픈 소스 소프트웨어 플러그인입니다. Galaxy 생물정보학 워크벤치에 통합되어, 다중 오믹스 프로테오게노믹스 접근법으로 식별된 새로운 펩타이드 서열의 품질 검증과 특성 분석에 유용합니다. NIH 지원을 받아 개발되었으며, 연구자들이 복잡한 다중 오믹스 데이터를 효율적으로 분석하고 해석할 수 있도록 지원합니다. (2025년 7월)
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CS Genetics, 96샘플 동시 처리 가능한 SimpleCell™ 키트 출시, 대규모 단일 세포 RNA 시퀀싱 지원
CS Genetics는 기존 8 및 16샘플 키트에 이어 96샘플 동시 처리 가능한 SimpleCell 3′ 유전자 발현 키트를 상용 출시했습니다. 이 키트는 기기 없이 당일 내에 단일 세포 RNA 시퀀싱을 수행할 수 있는 혁신적 플랫폼으로, 대규모 스크리닝, 다중 조건 분석, AI 기반 발견 워크플로우에 적합합니다. 미국 필라델피아 아동병원 소아 유전체학 센터와 협력하여 12만 건 이상의 소아 생체 시료를 대상으로 활용 중이며, 자동화된 워크플로우와 결합 시 비용과 시간 효율성을 크게 향상시킵니다. (2025년 7월)
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Nature Communications: 고품질 완전 염색체 수준 고무나무 게놈 및 다중 오믹스 분석, 고무 생산 및 탭핑 반응 유전자 규명
중국 농업과학원 연구진은 고무나무 품종 CATAS 7-33-97의 완전 염색체 수준, 갭 없는 두 개의 상동 염색체(하플로타입) 게놈을 해독하였으며, 이를 바탕으로 고무 생합성 경로와 탭핑(고무 채취) 시 기계적 상처에 대한 유전자 반응을 다중 오믹스(전사체, 대사체) 데이터와 통합 분석하였습니다. 주요 발견으로는 염색체 8번에서 32.71Mb 크기의 대규모 역위 구조 변이 확인, 메발로네이트(MVA) 경로가 고무 재생의 주요 탄소 공급원임을 규명, 자스몬산(JA)이 탭핑에 따른 고무 생산 촉진에 핵심 역할을 한다는 점입니다. JA-유도 MYC2 전사인자가 메발로네이트 키나제 1(MVK1) 발현을 활성화하여 고무 생합성을 증진하는 모델을 제안하였습니다. 이 연구는 고무나무 유전체학과 분자 반응 메커니즘 이해에 중요한 진전을 제공합니다. (2025년 7월 7일)
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QuickBiology: NGS 및 다중 오믹스 통합을 통한 약물 발견 및 맞춤 치료 지원 서비스
QuickBiology는 차세대 시퀀싱(NGS) 기반 전장 게놈 시퀀싱(WGS), 전사체 시퀀싱(RNA-seq), 단일 세포 RNA-seq, ATAC-seq 등 다양한 오믹스 데이터 분석 서비스를 제공합니다. 이 회사는 다중 오믹스 데이터 통합을 통해 유전체 및 전사체 상호작용을 총체적으로 분석하며, 약물 발견과 개인 맞춤형 의학 연구에 활용되는 정밀 약물유전체학 서비스를 지원합니다. 최신 NGS 연구 동향과 사례를 제공하며, 연구자들이 복잡한 생물학적 규제 메커니즘과 바이오마커를 발굴할 수 있도록 돕습니다. (2025년)
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Aston University, 2025년 개설 예정 바이오인포매틱스 및 유전체 의학 석사 과정
Aston University는 2025년부터 바이오인포매틱스와 유전체 의학을 융합한 석사 과정을 신설합니다. 이 과정은 생물학, 의학, 데이터 과학 배경을 가진 학생 및 전문가를 대상으로 하며, 다중 오믹스 데이터 분석, 통계 모델링, 정밀 의학 및 유전체 기술에 대한 실무 중심 교육을 제공합니다. 학생들은 고급 컴퓨팅 기술과 최신 유전체학 지식을 습득하여 의료 및 생명과학 분야에서 혁신을 주도할 수 있는 역량을 갖추게 됩니다. (2025년)
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RNA-Seq Blog: 다중 오믹스 데이터 분석을 위한 Omics Pipe 프레임워크 및 최신 단일 세포 RNA 시퀀싱 연구
Omics Pipe는 RNA-seq, miRNA-seq, 엑솜 시퀀싱, 전장 게놈 시퀀싱, ChIP-seq 등 다양한 NGS 데이터 분석을 위한 오픈 소스 프레임워크로, 재현 가능한 베스트 프랙티스 파이프라인을 제공합니다. 최근에는 단일 세포 RNA 시퀀싱, 나노3P-seq, 액체 생검을 이용한 조기 암 진단 등 최신 연구 결과와 분석 도구들이 소개되고 있습니다. 이 블로그는 다중 오믹스 데이터 분석과 관련된 최신 기술과 연구 동향을 공유하며, 연구자들이 복잡한 생물학적 데이터를 효과적으로 해석할 수 있도록 지원합니다. (2025년 7월)
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Arab News: 사우디아라비아, AI와 다중 오믹스 통합으로 맞춤형 예방 의료 혁신 추진
사우디아라비아는 AI와 유전체학, 단백질체학, 대사체학 등 다중 오믹스 기반 진단을 결합하여 개인 맞춤형 예방 의료를 구현하고 있습니다. Rewind라는 현지 기업은 AI를 활용해 방대한 오믹스 데이터를 분석, 건강 위험 예측과 최적의 개별 맞춤 치료법 추천을 실현합니다. 국가 차원의 사우디 게놈 프로그램과 Hevolution 재단의 지원으로, 사우디는 Vision 2030 전략에 부합하는 지식 기반 의료 시스템 구축에 박차를 가하고 있습니다. AI와 다중 오믹스의 융합은 조기 질병 발견, 치료 반응 모니터링, 맞춤형 암 치료 등에서 환자 만족도와 치료 효과를 높이고 있습니다. (2025년 4월)
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Lifebit: AI 기반 정밀 의학 및 다중 오믹스 통합 플랫폼
Lifebit은 AI와 다중 오믹스(유전체, 전사체, 단백질체, 대사체 등) 데이터를 통합 분석하여 개인 맞춤형 치료법을 제공하는 정밀 의학 플랫폼을 운영합니다. 이 플랫폼은 유전체 데이터, 전자 건강 기록, 생활 습관 정보를 결합해 환자별 디지털 트윈을 생성하고, 질병 위험 예측 및 치료 반응 분석에 활용합니다. AI 기반 약물 타겟 발굴, 임상 의사결정 지원, 약물 반응 예측 등 다양한 기능을 제공하며, 데이터 프라이버시를 보장하는 연합 학습(federated learning) 기술도 적용하고 있습니다. (2025년 7월)
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Ultima Genomics, 대규모 단일 세포 및 단백질체 연구 지원하는 초고속 저비용 시퀀싱 플랫폼 개발
Ultima Genomics는 반도체 산업 기술을 응용한 UG 100 시퀀싱 플랫폼을 개발하여, 단일 세포 RNA 시퀀싱 및 대규모 단백질체 연구에 필요한 초고속, 저비용 시퀀싱을 가능하게 하였습니다. 이 플랫폼은 하루 최대 120개의 웨이퍼를 자동 처리하며, 2024년 2월 $100 게놈 상용화, 2025년 2월 Solaris 화학 반응 도입으로 출력 50% 증가 및 비용 $80로 절감에 성공했습니다. 현재 UK Biobank 및 Regeneron Genetics Center의 80만 샘플 규모 단백질체 연구 등 대규모 프로젝트에 활용되고 있습니다. (2025년 7월)
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Karolinska Institutet, 장기 리드 전장 게놈 시퀀싱(LR-WGS)으로 희귀 질환 진단 혁신
Karolinska Institutet 연구진은 장기 리드 전장 게놈 시퀀싱(LR-WGS)이 복잡한 구조 변이, 반복 서열, 후생유전학적 변화를 탐지하여 희귀 질환 진단의 진일보를 가능하게 한다고 보고하였습니다. 스웨덴 국가 차원의 Genomic Medicine Sweden 프로젝트를 통해 수백 명의 환자를 분석 중이며, 신경계 질환 1,000명 대상 전향적 연구도 진행 중입니다. LR-WGS는 기존 유전체 및 엑솜 시퀀싱으로 진단되지 않던 환자들의 진단율을 높이고, 향후 임상 진단에서 다중 검사 대체 단일 검사로 자리잡을 전망입니다. (2025년 5월)
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Quantum Zeitgeist: 유전체학 분야 양자 컴퓨팅의 현실적 한계 및 적용 가능성 평가
Aurora Maurizio(이탈리아 IRCCS San Raffaele)와 Guglielmo Mazzola(취리히 대학) 연구진은 유전체학 분야에서 양자 컴퓨팅이 제공할 수 있는 이점과 한계를 균형 있게 평가하였습니다. Grover 알고리즘 등 양자 알고리즘이 데이터베이스 검색, 조합 최적화, 머신러닝에 미치는 영향을 분석한 결과, 실제 유전체 데이터의 복잡성과 비균일성으로 인해 이론적 속도 향상이 제한적임을 확인했습니다. 또한, 현재 양자 하드웨어의 제약과 고도화된 고전적 근사 해법과의 경쟁으로 인해, 양자 컴퓨팅이 실질적 이점을 제공할 수 있는 유전체학 문제는 제한적일 것으로 전망됩니다. 연구진은 엄격한 실험적 검증과 현실적 문제 선정의 중요성을 강조하며, 양자 컴퓨팅의 유전체학 적용에 대한 신중한 접근을 제안합니다. (2025년 7월)
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CRISPRware, UCSC 게놈 브라우저와 연동 가능한 유전체 편집 가이드 RNA 설계 소프트웨어 개발
캘리포니아 대학교 산타크루즈의 박사과정 학생 Eric Malekos는 CRISPR-Cas9 시스템을 위한 가이드 RNA(gRNA)를 전 유전체에 대해 맞춤 설계할 수 있는 CRISPRware 소프트웨어를 개발하였습니다. 이 도구는 여러 CRISPR 시스템을 지원하며, 잘 알려지지 않은 유전체 영역에서도 최적의 gRNA를 탐색할 수 있습니다. UCSC 게놈 브라우저와 통합되어 비전문가도 쉽게 접근 가능하며, 고처리량 CRISPR 스크리닝에도 활용됩니다. 이 소프트웨어는 미지의 짧은 펩타이드 연구 및 유전체 편집 정확도 향상에 기여할 것으로 기대됩니다. (2025년)
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Bioinformatics and Computational Biology 분야에서의 최신 연구 및 교육 동향 (University of Illinois Siebel School)
University of Illinois Siebel School의 연구진은 유전체학, 단백질체학, 메타게놈학, 분자 진화학 등 생물정보학 핵심 분야에서 수학, 컴퓨터 과학, 통계학, 물리학을 융합한 알고리즘 개발과 생물학적 문제 해결에 주력하고 있습니다. 암 유전체학, 단백질 구조 예측, 유전자 조절, 종계통학 등에서 혁신적 연구 성과를 내고 있으며, 다중 오믹스 및 머신러닝 기법을 활용한 정밀 의학 연구도 활발히 진행 중입니다. 박사 졸업생들은 미국 및 해외 유수 대학과 연구기관에 진출하고 있습니다. (2025년)
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