Genomics/omics

[주간 기술진보]
2026년 초, 세계 각지의 주요 연구기관과 기업들이 유전체학 분야에서 의미 있는 진전을 이루고 있다. 아프리카 유전체 다양성 확대, 신생아 집중치료실(NICU) 대상 다국적 유전체 연구, 중동 지역 희귀질환 유전자 검사 통합, 미국 내 액체생검 ctDNA 검사 임상 검증, 그리고 전장유전체 기반 정밀종양학 혁신이 대표적이다. 이들 연구와 협력은 글로벌 유전체 데이터의 대표성 강화, 임상 적용 범위 확대, 정밀 의료 발전에 크게 기여할 전망이다.

아프리카 유전체 다양성 연구: Wits 대학 주도 1000명 이상 전장유전체 데이터 확보
Wits 대학(Wits University)의 시드니 브레너 분자생명과학 연구소(Sidney Brenner Institute for Molecular Bioscience, SBIMB)는 2026년 1월, AGenDA(Assessing Genetic Diversity in Africa) 프로젝트 결과를 발표했다. 이 프로젝트는 아프리카 내 대표성이 부족했던 1000명 이상의 아프리카인 전장유전체(whole genome sequencing, WGS) 데이터를 새롭게 확보했다. 연구진은 아프리카 인구의 유전적 다양성을 글로벌 데이터베이스에 반영함으로써, 아프리카인을 대상으로 한 질병 위험 예측과 유전 연구의 정확성을 높이고, 아프리카 및 전 세계 인구에 적합한 의료 개입 개발에 기여하는 것을 목표로 한다. 원문보기

신생아 집중치료실(NICU) 대상 다국적 유전체 연구: Cedars-Sinai Guerin Children’s, 영국·싱가포르와 협력
2026년 1월, Cedars-Sinai Guerin Children’s(세다스-시나이 게린 어린이병원)는 영국과 싱가포르의 연구기관들과 함께 8년간 진행하는 다국적 신생아 집중치료실(NICU) 신생아 유전체 연구를 시작했다. 이 연구는 중환자실에 입원한 신생아들의 임상 결과를 개선하기 위해 유전체 기반 이해를 확대하는 데 중점을 둔다. 원문보기

중동 희귀질환 유전자 검사 통합: 두바이 보건국, 전장유전체 시퀀싱(WGS) 단일 검사 도입
두바이 보건국(Dubai Health Authority)의 유전체 의학 센터는 기존의 표적 유전자 검사와 전장외엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing, WES)을 통합해 희귀질환 진단을 위한 단일 전장유전체 시퀀싱(WGS) 검사 체계를 구축했다. 이 검사는 결혼 증명서 발급 전 필수 검사로 지정되어 중동 인구의 유전체 데이터 부족 문제를 해소하고, 연구 및 임상 적용을 촉진하는 혁신적 조치로 평가받는다. 검사 과정에는 Illumina(일루미나)의 차세대 시퀀싱 및 배열 기술이 활용됐다. 원문보기

미국 내 암 정밀 진단용 액체생검 ctDNA 검사 임상 검증: Gene Solutions와 Pangea Laboratory 전략적 협력
2026년 1월 21일, 글로벌 바이오텍 기업 Gene Solutions(진 솔루션즈)와 CLIA 및 CAP 인증을 받은 NGS 검증 플랫폼 선도기업 Pangea Laboratory(판게아 랩러토리)가 미국 내 암 조기 검진, 프로파일링, 모니터링을 위한 세포유리 DNA(cell-free circulating tumor DNA, ctDNA) 기반 액체생검 검사법의 임상 검증 및 검증을 추진하는 전략적 협력을 발표했다. 이번 협력은 정밀 암 진단과 치료에 필수적인 액체생검 기술의 신뢰성과 접근성을 높이는 데 기여할 전망이다. 원문보기

전장유전체 시퀀싱과 AI 분석 결합한 정밀종양학 혁신: Inocras의 차세대 플랫폼
Inocras(이노크라스)의 CEO 제히 수(Jehee Suh)는 전장유전체 시퀀싱(WGS)과 고도화된 생물정보학 및 머신러닝 기술을 결합한 플랫폼을 통해 기존 패널 검사에서 놓치기 쉬운 희귀 유전체 변이를 탐지하고, 임상적으로 활용 가능한 정밀 진단 및 치료 정보를 제공하는 혁신적 정밀종양학 서비스를 선보였다. 이 기술은 암 환자 맞춤형 치료 최적화와 연구 성과 향상에 크게 기여하고 있다. 원문보기

by GPT-4.1m, edited by Gemini 2.5p